319px, (min-width: 1023px) 100VW, 767PX">

Two studies with more than 100,000 women have uncovered a number of genes that help regulate, When a person enters the menopause and thus the duration of their reproductive zest of life 1 , 2 . Sommige genen kunnen ook het risico op kanker beïnvloeden.

De toegangsleeftijd in de menopauze kan sterk variëren en wordt beïnvloed door zowel omgevings- als genetische factoren. De hoop is dat deze genetische catalogi onderzoekers zullen helpen, en methoden voor Voorspelling van de menopauze inzendingstijd . The studies were on September 11th in Nature 1 and on August 27th in Genetics published .

zeldzaam, maar effectief

Deze studies maken deel uit van een aantal huidige inspanningen om genen te identificeren die bijdragen aan de vroege menopauze. Hoewel de meeste van deze studies op zoek waren naar genetische varianten die vaak voorkomen in de populatie, waren de nieuwe projecten gericht op zeldzame DNA -sequenties, waarvan het effect mogelijk sterker is dan de frequente sequenties.

"Je bent zeldzaam, maar heeft meestal een grote impact", zegt Anne Goriiiiel, een geneticus aan de Universiteit van Oxford, UK, die niet een van de auteurs van de studies is. "Nieuwe behandelingen en conceptuele vooruitgang komen vaak voort uit zulke zeldzame ziekten."

De zoektocht naar zeldzame genetische varianten vereist gegevens van een grote groep mensen. Om dergelijke gegevens te ontvangen, is de geneticus Anna Murray van de University of Exeter Medical School, UK, een co-auteur van de studie Nature , en haar collega's op UK Biobank, een uitgebreide verzameling biomedische gegevens , de DNA-sequentiegegevens en informatie over de levensstijl en de gezondheid van de deelnemers bevat. De onderzoekers concentreerden zich op eiwitcodeend DNA en ontdekten negen genetische varianten die verbonden zijn met de menopauze met de toegangsleeftijd. Vijf van deze genen waren niet eerder in verband gebracht met het verouderingsproces van de eierstokken.

Vrouwen met bepaalde varianten van een gen genaamd Znf518a , bijvoorbeeld, begonnen later met menstruatie en kwamen vroeger in de menopauze als vrouwen die deze genvorm niet hadden. Het resultaat was een reproductieve levensduur, die meer dan zes jaar korter was.

mutaties en menopauze

Een factor die de vroege menopauze zou kunnen veroorzaken, is de accumulatie van DNA -mutaties in de eierstokken van een persoon. Dergelijke mutaties kunnen de reparatie van het DNA van de eieren activeren of ervoor zorgen dat de eieren zichzelf vernietigen. De reactie van de eieren op DNA -schade is cruciaal voor het bepalen van het aantal eieren, zegt Murray. "En het aantal eieren bepaalt de reproductieve levensduur."

mutaties kunnen ook het risico op kanker verhogen, en varianten in vier van de genen die het team ontdekten, waren niet alleen geassocieerd met vroege menopauze, maar ook met een hoger risico op kanker.

Om de relatie tussen de accumulatie van DNA-mutaties en eierstokveroudering te onderzoeken, analyseerden Murray en haar collega's de genetische sequenties van meer dan 8.000 genetische "tris"-die van een moeder, vader en kindpaar.

Het team ontdekte dat vrouwen die werden geassocieerd met frequente DNA -varianten die geassocieerd werden met een eerder onderzoek met een eerdere leeftijd van de menopauze, die eerder aan hun nakomelingen zouden worden gemaakt.

De resultaten ondersteunen het idee dat DNA -schade gerelateerd is aan het verouderen van de eierstokken, zegt Murray. Toen het team probeerde hun experiment met gegevens van een andere bioank te herhalen, waren de resultaten niet langer statistisch significant.

Niettemin is het belangrijk om de mogelijke verbindingen tussen de leeftijd met menopauze en kanker verder te onderzoeken, zegt Kári Stefánsson, een geneticus en directeur van de Biopharmafirma Decode-genetica in Reykjavik en Mitartor Der Nature -studie. "Het vestigt de aandacht op het vinden van een manier om om te gaan met aandoeningen zoals vroege menopauze en de invloed die het heeft op de biologie", zegt hij.

Behandeling van onvruchtbaarheid

In de Nature Genetics -study zochten Stefánsson en zijn collega's naar genetische varianten geassocieerd met vroege menopauze, en gericht op varianten die alleen een invloed hadden als ze aanwezig waren in beide kopieën van het DNA van een vrouw. Uw zoekopdracht resulteerde in een verbinding tussen de toegangsleeftijd met de menopauze en een gen genaamd CCDC201 , waarvan bekend is dat het alleen actief is in onrijpe eieren 2 .

Vrouwen met bepaalde varianten van dit gen kwamen gemiddeld negen jaar eerder in de menopauze. Het grote effect en de specificiteit van de activiteit van ccdc201 geven aan dat dit gen een nuttig doel is om een ​​paar gevallen te voorkomen of te behandelen van Infermentatie kan blijken te zijn, zegt Goriely. Een dergelijke interventie zou zorgvuldig moeten worden ontworpen om het risico te voorkomen dat het in de tussentijd eieren zal passeren die zijn beschadigd aan de nakomelingen, maar in principe hebben eieren al aanzienlijk minder mutaties dan sperma.

"Je sterft niet aan onvruchtbaarheid, maar voor veel vrouwen die er last van hebben, is het echt een ramp", zegt Goriiiel. "We moeten iets voor deze vrouwen doen."