Agrīna menopauze sievietēm: cēloņi un sekas uz vēža risku

Ieejas vecums menopauzē var ievērojami atšķirties, un to ietekmē gan vides, gan ģenētiski faktori. Cerība ir tāda, ka šie ģenētiskie katalogi palīdzēs pētniekiem, Menopauzes ieejas vecuma prognozēšana . Pētījumi notika 11. septembrī dabā .

reti, bet efektīvs

Šie pētījumi ir daļa no vairākiem pašreizējiem centieniem identificēt gēnus, kas veicina agrīnu menopauzi. Lai gan lielākā daļa šo pētījumu meklēja ģenētiskus variantus, kas bieži notiek populācijā, jaunie projekti koncentrējās uz retām DNS sekvencēm, kuru ietekme, iespējams, ir spēcīgāka nekā biežās sekvences.

"Jūs esat reti sastopams, bet parasti tam ir liela ietekme," saka Anne Goriiiiiel, Oksfordas Universitātes Lielbritānijas ģenētiķe, kura nav viens no pētījumu autoriem. "Jauna ārstēšana un konceptuālais progress bieži rodas no šādām retām slimībām."

Retu ģenētisko variantu meklēšanai nepieciešami dati no lielas cilvēku grupas. Lai saņemtu šādus datus, ģenētiķe Anna Murray no Ekseteras Medicīnas skolas, Lielbritānijas, dabas pētījuma līdzautore un viņas kolēģi uz Lielbritānijas biobank, plaša biomedicīnas datu kolekcija , DNS secības dati un informācija par dzīvesveidu un dalībnieku veselību. Pētnieki koncentrējās uz olbaltumvielām kodējošu DNS un atklāja deviņus ģenētiskos variantus, kas ir saistīti ar menopauzi ar ieejas vecumu. Pieci no šiem gēniem iepriekš nebija saistīti ar olnīcu novecošanās procesu.

Sievietes ar noteiktiem gēna variantiem ar nosaukumu Znf518a , piemēram, vēlāk sāka menstruācijas un mēdza iekļūt menopauzē kā sievietes, kurām nebija šīs gēna formas. Rezultāts bija reproduktīvais kalpošanas laiks, kas bija īsāks vairāk nekā sešus gadus.

mutācijas un menopauze

Faktors, kas varētu izraisīt agrīnu menopauzi, ir DNS mutāciju uzkrāšanās cilvēka olnīcās. Šādas mutācijas var izraisīt olu DNS remontu vai izraisīt olas sevi iznīcināt. Olu skaita noteikšanai, saka Murray, olu skaita noteikšanai ir izšķiroša olu reakcija uz DNS bojājumiem. "Un olu skaits nosaka tās reproduktīvo mūžu."

Mutācijas var arī palielināt vēža risku, un četru gēnu varianti, kurus komanda atklāja, bija saistīti ne tikai ar agrīnu menopauzi, bet arī ar lielāku vēža risku.

Lai pārbaudītu saistību starp DNS mutāciju uzkrāšanos un olnīcu novecošanos, Murray un viņas kolēģi analizēja vairāk nekā 8000 ģenētisko "tris" ģenētiskās sekvences, kas ir mātes, tēva un bērnu pāra.

Komanda atklāja, ka sievietes, kas bija saistītas ar biežiem DNS variantiem, kuri bija saistīti ar agrāku pētījumu ar agrāku menopauzes vecumu, kuri, visticamāk, tika veikti viņu pēcnācējiem.

Rezultāti apstiprina domu, ka DNS bojājumi ir saistīti ar olnīcu novecošanos, saka Murray. Kad komanda mēģināja atkārtot savu eksperimentu ar datiem no cita bioanka, rezultāti vairs nebija statistiski nozīmīgi.

Neskatoties uz to, ir svarīgi sīkāk izpētīt iespējamos saiknes starp vecumu ar menopauzi un vēzi, saka Kári Stefánson, ģenētiķis un Biopharmafirma decode ģenētika Reykjavik un Mitartor der daba -study. "Tas pievērš uzmanību tam, lai atrastu veidu, kā rīkoties ar tādiem apstākļiem kā agrīna menopauze un tā ietekme uz bioloģiju," viņš saka.

neauglības ārstēšana

Dabas ģenētikā -studija, Stefandsons un viņa kolēģi meklēja ģenētiskos variantus, kas saistīti ar agrīnu menopauzi, un koncentrējās uz variantiem, kuriem bija tikai ietekme, ja tie bija abos sievietes DNS kopijās. Jūsu meklēšanas rezultātā tika izveidots savienojums starp ieejas vecumu ar menopauzi un gēnu ar nosaukumu ccdc201 , kas ir zināms, ka tas ir aktīvs tikai nenobriedušās olās 2

Sievietes ar noteiktiem šī gēna variantiem vidēji deviņus gadus agrāk ienāca menopauzē. Lielā ccdc201 aktivitātes ietekme un specifika norāda, ka šis gēns ir noderīgs mērķis, lai novērstu vai apstrādātu dažus Secinājums varētu pierādīt, saka Gorijs. Šāda iejaukšanās būtu rūpīgi jāizprot, lai izvairītos no riska, ka tā pa to laiku nodos olām, kas bojātas pēcnācējiem, bet principā olām jau ir ievērojami mazāk mutāciju nekā sperma.