Quando una persona entra nella menopausa e quindi la durata della loro scorta riproduttiva di vita 2 . Alcuni dei geni potrebbero anche influire sul rischio di cancro.

L'età di ingresso in menopausa può variare notevolmente ed è influenzata da fattori ambientali e genetici. La speranza è che questi cataloghi genetici aiuteranno i ricercatori, Previsione dell'età dell'ingresso della menopausa . The studies were on September 11th in Nature 1 and on August 27th in Genetics published .

raro, ma efficace

Questi studi fanno parte di una serie di sforzi attuali per identificare i geni che contribuiscono alla menopausa precoce. Mentre la maggior parte di questi studi era alla ricerca di varianti genetiche che spesso si verificano nella popolazione, i nuovi progetti si sono concentrati su rare sequenze di DNA, il cui effetto è probabilmente più forte delle sequenze frequenti.

"Sei raro, ma in genere hai un grande impatto", afferma Anne Goriiiiel, genetista presso l'Università di Oxford, nel Regno Unito, che non è uno degli autori degli studi. "Nuovi trattamenti e progressi concettuali provengono spesso da malattie così rare."

La ricerca di rare varianti genetiche richiede dati da un folto gruppo di persone. Per ricevere tali dati, la genetista Anna Murray dalla University of Exeter Medical School, Regno Unito, co-autore dello studio Nature e i suoi colleghi su UK Biobank, una vasta raccolta di dati biomedici , i dati della sequenza del DNA e le informazioni sullo stile di vita e la salute dei partecipanti contengono. I ricercatori si sono concentrati sul DNA che codificano le proteine ​​e hanno scoperto nove varianti genetiche che sono collegate alla menopausa con l'età di ingresso. Cinque di questi geni non erano stati precedentemente associati al processo di invecchiamento delle ovaie.

Donne con alcune varianti di un gene chiamato Znf518a , ad esempio, in seguito iniziarono le mestruazioni e usavano per entrare in menopausa come donne che non avevano questa forma genetica. Il risultato è stata una durata riproduttiva, che è stata più breve per più di sei anni.

mutazioni e menopausa

Un fattore che potrebbe innescare la menopausa precoce è l'accumulo di mutazioni del DNA nelle ovaie di una persona. Tali mutazioni possono innescare la riparazione del DNA delle uova o far distruggere le uova. La reazione delle uova al danno al DNA è cruciale per determinare il numero di uova, afferma Murray. "E il numero di uovo determina la sua durata riproduttiva."

Le mutazioni

​​possono anche aumentare il rischio di cancro e varianti in quattro dei geni che il team ha scoperto non erano solo associati alla menopausa precoce, ma anche a un rischio maggiore di cancro.

Al fine di esaminare la relazione tra l'accumulo di mutazioni del DNA e l'invecchiamento ovarico, Murray e i suoi colleghi hanno analizzato le sequenze genetiche di oltre 8.000 "Tris" genetici, che di madre, padre e coppia di bambini.

Il team ha scoperto che le donne associate a frequenti varianti di DNA che erano associate a una precedente ricerca con una prima età della menopausa, che avevano maggiori probabilità di essere fatte alla loro prole.

I risultati supportano l'idea che il danno al DNA sia correlato all'invecchiamento ovarico, afferma Murray. Quando il team ha cercato di ripetere il proprio esperimento con i dati di un altro bioank, i risultati non erano più statisticamente significativi.

Tuttavia, è importante ricercare ulteriormente le possibili connessioni tra l'età con la menopausa e il cancro, afferma Kári Stefánsson, genetista e amministratore delegato della genetica della decodifica Biopharmafirma in Reykjavik e Mitartor der Nature -Study. "Attira l'attenzione nel trovare un modo per affrontare condizioni come la prima menopausa e l'influenza che ha sulla biologia", afferma.

Trattamento dell'infertilità

Nella Nature Genetics -Study, Stefánsson e i suoi colleghi hanno cercato varianti genetiche associate alla menopausa precoce e focalizzati su varianti che avevano un'influenza se fossero presenti in entrambe le copie del DNA di una donna. La tua ricerca ha comportato una connessione tra l'età di entrata con la menopausa e un gene chiamato CCDC201 , che è noto per essere attivo solo nelle uova immature > 2 .

Le donne con alcune varianti di questo gene sono entrate in menopausa in media nove anni prima. Il grande effetto e la specificità dell'attività di CCDC201 indicano che questo gene è un obiettivo utile per prevenire o trattare alcuni casi di L'infermenza potrebbe dimostrare, dice Goriely. Un tale intervento dovrebbe essere progettato attentamente per evitare il rischio che nel frattempo passerà le uova danneggiate ai discendenti, ma in linea di principio le uova portano già in modo significativo meno mutazioni rispetto allo sperma.

"Non muori di infertilità, ma per molte donne che ne soffrono, è davvero un disastro", afferma Goriiiel. "Dovremmo fare qualcosa per queste donne."