Két, több mint 100 000 nő bevonásával végzett tanulmány olyan génkészletet tárt fel, amely segít szabályozni a amikor egy személy belép a menopauzába és így szaporodási élettartamuk hossza 1, 2. Egyes gének a rák kockázatát is befolyásolhatják.

A menopauza kezdetének kora nagyon eltérő lehet, és mind a környezeti, mind a genetikai tényezők befolyásolják. A remény az, hogy ezek a genetikai katalógusok segíteni fognak a kutatóknak Meddőségi kezelések fejleszteni és módszereket A menopauza kezdetének korának előrejelzése teljesíteni. A vizsgálatokra szeptember 11-én került sorTermészet 1és augusztus 27-énTermészetgenetikaközzétett 2.

Ritka, de hatékony

Ezek a tanulmányok számos, a korai menopauzához hozzájáruló gének azonosítására irányuló jelenlegi erőfeszítéseket csatlakoznak. Míg a legtöbb ilyen tanulmány olyan genetikai változatokat keresett, amelyek gyakoriak a populációban, az új projektek olyan ritka DNS-szekvenciákra összpontosítottak, amelyeknek a petefészek öregedésére gyakorolt ​​​​hatása erősebb lehet, mint a gyakoribb szekvenciák.

"Ritkák, de jellemzően nagy hatásuk van" - mondja Anne Goriely, az Egyesült Királyság Oxfordi Egyetem genetikusa, aki nem a tanulmány szerzője. "Az új kezelések és a koncepcionális fejlesztések gyakran az ilyen ritka betegségekből származnak."

A ritka genetikai változatok megtalálásához emberek nagy csoportjának adataira van szükség. Az ilyen adatok megszerzéséhez Anna Murray genetikus, az Exeteri Egyetem Orvostudományi Karának (Egyesült Királyság) egyik társszerzője.Természettanulmány, és kollégái a UK Biobank, az orvosbiológiai adatok átfogó gyűjteménye, amely DNS-szekvencia adatokat, valamint a résztvevők életmódjával és egészségi állapotával kapcsolatos információkat tartalmaz. A kutatók a fehérjét kódoló DNS-re összpontosítottak, és kilenc genetikai változatot fedeztek fel, amelyek a menopauza korához kapcsolódnak. E gének közül ötöt korábban nem hoztak összefüggésbe a petefészek öregedésével.

A nők egy gén bizonyos változataival únZNF518Apéldául a menstruáció később kezdődött, és a menopauza korábban következett be, mint azoknál a nőknél, akiknél nem volt jelen a gén ezen formája. Az eredmény egy átlagosan több mint hat évvel rövidebb reproduktív élettartam volt.

Mutációk és menopauza

Az egyik tényező, amely kiválthatja a korai menopauzát, a DNS-mutációk felhalmozódása a petefészkekben. Az ilyen mutációk kiválthatják a peték DNS-ének helyreállítását vagy a peték önmegsemmisítését. Murray szerint a tojások DNS-károsodásra adott válasza kritikus fontosságú a tojások számának meghatározásában. "A tojások száma pedig meghatározza a reproduktív élettartamot."

A mutációk a rák kockázatát is növelhetik, és a kutatócsoport által felfedezett gének közül négyben a variánsok nemcsak a korai menopauzához, hanem a rák nagyobb kockázatához is kapcsolódnak.

A DNS-mutációk felhalmozódása és a petefészek öregedése közötti kapcsolat vizsgálata érdekében Murray és munkatársai több mint 8000 genetikai "Tris" genetikai szekvenciáját elemezték – egy anya, apa és gyermek párét.

A kutatócsoport azt találta, hogy azok a nők, akik korábbi kutatások során a menopauza korábbi kezdetével összefüggésbe hozható DNS-változatokat hordoztak, nagyobb valószínűséggel adták át utódaiknak a petéikben keletkezett mutációkat.

Az eredmények alátámasztják azt az elképzelést, hogy a DNS-károsodás a petefészek öregedésével függ össze, mondja Murray. Amikor azonban a csapat megpróbálta megismételni kísérletét egy másik biobankból származó adatokkal, az eredmények már nem voltak statisztikailag szignifikánsak.

Mindazonáltal fontos tovább vizsgálni a lehetséges összefüggéseket a menopauza kialakulása és a rák között – mondja Stefánsson Kári genetikus, a reykjaviki deCODE Genetics biogyógyszergyártó cég vezérigazgatója, valamint a film társszerzője.Természet-Tanulmány. „Arra hívja fel a figyelmet, hogy megtaláljuk a módját az olyan állapotok kezelésére, mint a korai menopauza és annak a biológiára gyakorolt ​​hatása” – mondja.

Meddőségi kezelés

ATermészetgenetikaStefánsson és munkatársai a korai menopauzával összefüggő genetikai variánsokat keresték, azokra a változatokra összpontosítva, amelyek csak akkor voltak hatással, ha a női DNS mindkét másolatában jelen voltak. Kutatásuk összefüggést mutatott ki a menopauza kezdetének kora és az úgynevezett gén közöttCCDC201, amely köztudottan csak éretlen tojásokban aktív 2.

A gén bizonyos változataival rendelkező nők átlagosan kilenc évvel korábban léptek be a menopauzába. A tevékenység nagy hatása és sajátosságaCCDC201azt sugallják, hogy ez a gén hasznos célpontnak bizonyulhat bizonyos esetek megelőzésében vagy kezelésében meddőség bebizonyíthatja, mondja Goriely. Egy ilyen beavatkozást gondosan meg kell tervezni, hogy elkerülhető legyen a sérült DNS utódokra való átvitele, de elvileg a peték egyébként lényegesen kevesebb mutációt okoznak, mint a spermiumok – jegyzi meg.

„Nem hal meg a meddőség, de sok nő számára, aki ebben szenved, ez valóban katasztrófa” – mondja Goriely. – Tennünk kellene valamit ezekért a nőkért.