Korai menopauza a nőkben: okok és hatások a rák kockázatára

A menopauza belépési életkora nagyban eltérhet, és mind a környezeti, mind a genetikai tényezők befolyásolhatják. A remény az, hogy ezek a genetikai katalógusok segítenek a kutatóknak, chrationsments "> chrationsments"> chrationsments "> chrationsments"> chrationsments "> chrationsments"> chrationsments "> chrationsments"> chrationsments ">" bodymyments ". A meddőséghez és a A menopauza belépési életkorának előrejelzése . A tanulmányok szeptember 11-én voltak a nature 1 és augusztus 27-én a genetika közzétett .

ritka, de hatékony

Ezek a vizsgálatok számos jelenlegi erőfeszítés részét képezik a korai menopauzahoz hozzájáruló gének azonosítására. Míg ezeknek a vizsgálatoknak a többsége olyan genetikai variánsokat kerestek, amelyek gyakran előfordulnak a populációban, az új projektek ritka DNS -szekvenciákra összpontosítottak, amelyek hatása valószínűleg erősebb, mint a gyakori szekvenciák.

"Ritka vagy, de általában nagy hatással van" - mondja Anne Goriiiiel, az Egyesült Királyság Oxfordi Egyetem genetikus, aki nem a tanulmányok szerzői. "Az új kezelések és a fogalmi fejlődés gyakran ilyen ritka betegségekből származik."

A ritka genetikai variánsok keresése nagy embercsoportból származik. Az ilyen adatok fogadása érdekében Anna Murray genetikus az Egyesült Királyság Exeter Orvostudományi Iskolájából, a Nature tanulmány társszerzője, valamint kollégái a UK Biobank, az orvosbiológiai adatok kiterjedt gyűjteménye , a DNS-szekvencia-adatok és az életmóddal kapcsolatos információk és a résztvevők egészségének adatait tartalmazzák. A kutatók a fehérjét kódoló DNS-re összpontosítottak, és kilenc genetikai variánst fedeztek fel, amelyek a menopauzahoz kapcsolódnak a belépési korhoz. E gének közül ötöt nem társítottak korábban a petefészek öregedési folyamatával.

mutációk és menopauza

A korai menopauza kiváltó tényezője a DNS mutációk felhalmozódása egy személy petefészekében. Az ilyen mutációk kiválthatják a tojások DNS -jének javítását, vagy a tojások elpusztíthatják magukat. A tojások reakciója a DNS -károsodásra elengedhetetlen a tojások számának meghatározásához - mondja Murray. "És a tojás száma meghatározza annak reproduktív élettartamát."

mutációk növelhetik a rák kockázatát is, és négy génben, amelyeket a csoport felfedezett, nemcsak a korai menopauza, hanem a rák nagyobb kockázatával is jár.

A DNS-mutációk felhalmozódása és a petefészek öregedése közötti összefüggés vizsgálata céljából Murray és kollégái több mint 8000 genetikai "Tris" genetikai szekvenciákat elemeztek-ez egy anya, apa és gyermekpár.

A csoport úgy találta, hogy azok a nők, akiket gyakori DNS -variánsokkal társítottak, akik egy korábbi kutatással társultak a menopauza korábbi korszakával, amelyeket valószínűleg utódaikhoz vezetnek.

Az eredmények alátámasztják azt az elképzelést, hogy a DNS -károsodás a petefészek öregedéséhez kapcsolódik - mondja Murray. Amikor a csapat megpróbálta megismételni kísérletét egy másik bioank adataival, az eredmények már nem voltak statisztikailag szignifikánsak.

Ennek ellenére fontos kutatni a menopauza és a rák közötti lehetséges kapcsolatokat-mondja Kíni Stefándson, a Biopharmafirma dekódolásának genetikájának genetikus és ügyvezető igazgatója Reykjavikban és a Mitartor Der-ben. "Felhívja a figyelmet arra, hogy megtalálja a módját a korai menopauza olyan állapotok kezelésére, és a biológiára gyakorolt ​​hatással" - mondja.

A meddőség kezelése

A Nature Genetikában -udy-tanulmányban Stefándson és kollégái a korai menopauza-hoz kapcsolódó genetikai variánsokat keresték, és olyan variánsokra összpontosítottak, amelyek csak akkor voltak, ha egy nő DNS-je mindkét példányában voltak jelen. A keresés eredményeként a belépési életkor és a menopauza és a CCDC201 nevű gén kapcsolatát eredményezte, amelyről ismert, hogy csak éretlen tojásban aktív 2 .

A gén bizonyos változataival rendelkező nők átlagosan kilenc évvel korábban léptek be a menopauza. A CCDC201 aktivitásának nagy hatása és specifitása azt jelzi, hogy ez a gén hasznos cél az Az I-LEFÉNYEK Bizonyíthatják, mondja Goriely. Egy ilyen beavatkozást gondosan kell megtervezni, hogy elkerüljék azt a kockázatot, hogy időközben az leszármazottaknak sérült tojásokat továbbít, de elvileg a tojások már lényegesen kevesebb mutációt hordoznak, mint a sperma.