Rana menopauza kod žena: uzroci i posljedica na rizik od raka
Rana menopauza kod žena: uzroci i posljedica na rizik od raka
Dvije studije s više od 100.000 žena otkrile su brojne gene koji pomažu u regulaciji, Kada osoba uđe u menopauzu i na taj način trajanje njihove reproduktivne kore života
Ulazno doba u menopauzi može se uvelike razlikovati, a na to utječu i okolišni i genetski čimbenici. Nada je da će ovi genetski katalozi pomoći istraživačima, Predviđanje dobne menopauze . Studije su bile 11. rujna u prirodi 1 i na 27. kolovoza u genets-actics podacima podataka podataka Ove su studije dio niza trenutnih napora za prepoznavanje gena koji doprinose ranoj menopauzi. Dok je većina ovih studija tražila genetske varijante koje se često javljaju u populaciji, novi projekti usredotočeni su na rijetke sekvence DNK, čiji je učinak možda jači od čestih nizova. "Rijetki ste, ali obično imate veliki utjecaj", kaže Anne Goriiiiel, genetičarka sa Sveučilišta u Oxfordu u Velikoj Britaniji, koja nije jedna od autora studija. "Novi tretmani i konceptualni napredak često potječu od tako rijetkih bolesti." Potraga za rijetkim genetskim varijantama zahtijeva podatke velike skupine ljudi. Kako bi primili takve podatke, genetička Anna Murray s Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Exeteru, Velika Britanija, koautorica studije o prirodi, i njezine kolege na UK Biobank, opsežna zbirka biomedicinskih podataka , podaci o nizu DNK i informacije o načinu života i zdravlja sudionika sadrže. Istraživači su se usredotočili na DNK koji kodira proteine i otkrili su devet genetskih varijanti koje su povezane s menopauzom s ulaznom dobi. Pet tih gena prethodno nije bilo povezano s procesom starenja jajnika. Žene s određenim varijantama gena zvanog Znf518a, na primjer, kasnije su započele menstruaciju i koristile su u unosu u menopauzu kao žene koje nisu imale ovaj genski oblik. Rezultat je bio reproduktivni životni vijek, koji je bio kraći više od šest godina. Faktor koji bi mogao potaknuti ranu menopauzu je akumulacija mutacija DNK u jajnicima osobe. Takve mutacije mogu pokrenuti popravak DNK jaja ili uzrokovati da se jaja uništavaju. Reakcija jaja na oštećenje DNK ključna je za određivanje broja jaja, kaže Murray. "A broj jajeta određuje njegov reproduktivni životni vijek." Mutacije također mogu povećati rizik od raka, a varijante u četiri gena za koje je tim otkrio da nisu povezane samo s ranom menopauze, već i s većim rizikom od raka. Da bi ispitali odnos između akumulacije mutacija DNA i starenja jajnika, Murray i njezine kolege analizirali su genetske sekvence više od 8.000 genetskih "Tris"-koji su bili od majke, oca i djeteta. Tim je utvrdio da su žene koje su bile povezane s čestim varijantama DNK koje su bile povezane s ranijim istraživanjima s ranijom dob menopauze, koje su vjerojatnije da će biti učinjene potomstvu. Rezultati podržavaju ideju da je oštećenje DNK povezano sa starenjem jajnika, kaže Murray. Kad je tim pokušao ponoviti svoj eksperiment s podacima iz drugog bioanka, rezultati više nisu bili statistički značajni. Ipak, važno je daljnje istraživanje mogućih veza između dobi s menopauze i raka, kaže Kári Stefánsson, genetičar i direktor genetike biopharmafirma dekodira u Reykjaviku i Mitartoru Der prirodi -studiji. "Skreće pozornost na pronalaženje načina za rješavanje uvjeta poput rane menopauze i utjecaja koji ima na biologiju", kaže on. U prirodi Genetics-Stefánsson i njegovi kolege tražili su genetske varijante povezane s ranom menopauze i usredotočili su se na varijante koje su imale utjecaj samo ako su bile prisutne u obje kopije DNK žene. Vaša pretraga rezultirala je vezom između ulazne dobi u menopauzu i gena nazvanog CCDC201, za koji je poznato da je aktivan samo u nezrelim jajima Žene s određenim varijantama ovog gena ušle su u menopauzu u prosjeku devet godina ranije. Veliki učinak i specifičnost aktivnosti CCDC201 ukazuju da je ovaj gen koristan cilj za sprečavanje ili liječenje nekoliko slučajeva Zaključak može dokazati, kaže Goriely. Takva bi intervencija trebala biti pažljivo dizajnirana kako bi se izbjegla rizik da će u međuvremenu proći jaja oštećena potomcima, ali u principu jaja već nose znatno manje mutacija od sperme. "Ne umrete od neplodnosti, ali za mnoge žene koje pate od toga, to je zaista katastrofa", kaže Goriiiel. "Trebali bismo učiniti nešto za ove žene." Rijetka, ali učinkovita
Mutacije i menopauza
Liječenje neplodnosti