Varhainen vaihdevuodet naisilla: syyt ja vaikutukset syövän riskiin
Varhainen vaihdevuodet naisilla: syyt ja vaikutukset syövän riskiin
Kaksi tutkimusta, joissa on yli 100 000 naista, on paljastanut useita geenejä, jotka auttavat säätelemään Kun henkilö siirtyy vaihdevuosiin ja siten heidän lisääntymiskuorensa kesto
Vaihdevuodet voivat vaihdella suuresti, ja siihen vaikuttavat sekä ympäristö- että geneettiset tekijät. Toivo on, että nämä geneettiset luettelot auttavat tutkijoita, Vaihdevuodet -merkinnän ikä . Tutkimukset olivat 11. syyskuuta Nature
harvinainen, mutta tehokas
Nämä tutkimukset ovat osa useita nykyisiä pyrkimyksiä tunnistaa geenit, jotka edistävät varhaisessa vaiheessa. Vaikka suurin osa näistä tutkimuksista etsittiin geneettisiä variantteja, joita usein esiintyy populaatiossa, uudet hankkeet, jotka keskittyivät harvinaiseen DNA -sekvensseihin, joiden vaikutus on mahdollisesti voimakkaampi kuin usein toistuvat sekvenssit.
"Olet harvinainen, mutta tyypillisesti on suuri vaikutus", sanoo Ison -Britannian Oxfordin yliopiston geneetikko Anne Goriiiiel, joka ei ole yksi tutkimuksen kirjoittajista. "Uudet hoidot ja käsitteellinen kehitys johtuvat usein niin harvinaisista sairauksista."
Harvinaisten geneettisten varianttien etsiminen vaatii tietoja suurelta ihmisryhmältä. Tällaisten tietojen vastaanottamiseksi geneetikko Anna Murray Exeterin yliopistosta lääketieteellisestä koulusta, Yhdistyneestä kuningaskunnasta, Nature -opiskelijan kirjoittaja UK BioBank, laaja biolääketieteellisen tiedon kokoelma Tutkijat keskittyivät proteiineja koodaavaan DNA: han ja löysivät yhdeksän geneettistä varianttia, jotka on kytketty vaihdevuosiin pääsykauden kanssa. Näistä geeneistä viiteen ei ollut aikaisemmin liitetty munasarjojen ikääntymisprosessiin.
Naiset, joilla on tiettyjä geenin variantteja nimeltä znf518a , aloittivat myöhemmin kuukautiset ja käyttivät vaihdevuodet naisina, joilla ei ollut tätä geenimuotoa. Tuloksena oli lisääntymisaika, joka oli lyhyempi yli kuusi vuotta.
mutaatiot ja vaihdevuosat
tekijä, joka voi laukaista varhaisen vaihdevuoden, on DNA -mutaatioiden kertyminen ihmisen munasarjoihin. Tällaiset mutaatiot voivat laukaista munien DNA: n korjaamisen tai saada munat tuhoamaan itsensä. Munien reaktio DNA -vaurioihin on ratkaisevan tärkeä munien määrän määrittämiseksi, Murray sanoo. "Ja munan lukumäärä määrittää sen lisääntymiselämän."
mutaatiot voivat myös lisätä syövän riskiä, ja variantit neljässä geenissä, jotka ryhmä löysi, ei liittynyt vain varhaiseen vaihdevuosaan, vaan myös suurempaan syöpäriskiin.
DNA-mutaatioiden kertymisen ja munasarjojen ikääntymisen välisen suhteen tutkimiseksi Murray ja hänen kollegansa analysoivat yli 8000 geneettisen "tris"-geneettisiä sekvenssejä-äidin, isän ja lasten parin.
Ryhmä havaitsi, että naiset, jotka liittyivät usein DNA -variantteihin, jotka liittyivät aikaisempaan tutkimukseen aikaisemmalla vaihdevuosikaudella, jotka todennäköisemmin tehtiin heidän jälkeläisilleen.
Tulokset tukevat ajatusta, että DNA -vauriot liittyvät munasarjojen ikääntymiseen, Murray sanoo. Kun joukkue yritti toistaa kokeensa toisen biok -tietojen kanssa, tulokset eivät enää olleet tilastollisesti merkitseviä.
Siitä huolimatta on tärkeää tutkia edelleen mahdollisia yhteyksiä vaihdevuosien ja syövän välisistä yhteyksistä, sanoo Biopharmafirma-genetiikan geneetikko ja toimitusjohtaja Kári Stefánsson Reykjavikissa ja Mitartor der Nature -tutkimuksessa. "Se kiinnittää huomiota tapaan löytää tapa käsitellä sellaisia olosuhteita, kuten varhainen vaihdevuodet ja sen vaikutukset biologiaan", hän sanoo.
hedelmättömyyden hoito
Nature Genetics -tutkimuksessa Stefánsson ja hänen kollegansa etsivät varhaiseen vaihdevuosiin liittyviä geneettisiä variantteja ja keskittyivät muunnoksiin, joilla oli vain vaikutusta, jos heillä oli läsnä naisen DNA: n molemmissa kopioissa. Etsimesi johti yhteyteen sisäänpääsyajan ja geenin välillä, nimeltään CCDC201 , jonka tiedetään olevan aktiivinen vain epäkypsissä munissa Naiset, joilla oli tietyt tämän geenin muunnelmat, tulivat vaihdevuosiin keskimäärin yhdeksän vuotta aikaisemmin. ccdc201 -toiminnan suuri vaikutus ja spesifisyys osoittavat, että tämä geeni on hyödyllinen tavoite estää tai hoitaa muutamia tapauksia Huono voi osoittautua, sanoo Goriely. Tällainen interventio olisi suunniteltava huolellisesti välttämään riskiä, että se läpäisee jälkeläisille vaurioituneet munat, mutta periaatteessa munat kuljettavat jo huomattavasti vähemmän mutaatioita kuin siittiöt. "Et kuole hedelmättömyydestä, mutta monille siitä kärsiville naisille se on todella katastrofi", Goriiiel sanoo. "Meidän pitäisi tehdä jotain näiden naisten hyväksi."
-
Ra
Stankovic, S. et ai. luonto
Artikkeli Oddsson, A. et ai. Nature Genet . https://doi.org/10.1038/S41588-024-01885-6 (2024).
Ra
>>
Kommentare (0)