Naistel varajane menopaus: põhjused ja mõju vähiriskile

Naistel varajane menopaus: põhjused ja mõju vähiriskile
Menopausi sisenemise vanus võib väga erineda ja seda mõjutavad nii keskkonna- kui ka geneetilised tegurid. Lootus on, et need geneetilised kataloogid aitavad teadlasi, ja meetodite jaoks Menopausi sisestuse vanuse ennustamine . Uuringud toimusid 11. septembril loodus up> 1
haruldane, kuid tõhus
Need uuringud on osa paljudest praegustest jõupingutustest geenide tuvastamiseks, mis soodustavad varajast menopausi. Kuigi enamik neist uuringutest otsis populatsioonis sageli esinevaid geneetilisi variante, keskendusid uued projektid haruldastele DNA järjestustele, mille mõju on võib -olla tugevam kui sagedased järjestused.
"Te olete haruldane, kuid teil on tavaliselt suur mõju," ütleb Suurbritannia Oxfordi ülikooli geneetik Anne Goriiiiel, kes ei kuulu uuringute autoriks. "Uued ravimeetodid ja kontseptuaalsed edusammud pärinevad sageli sellistest haruldastest haigustest."
Haruldaste geneetiliste variantide otsimine nõuab andmeid suurest inimrühmast. Selliste andmete saamiseks geneetik Anna Murray Exeter Medical School, Suurbritanniast, loodus uuringu kaasautor, ja tema kolleegide UK BioBank, ulatuslik biomeditsiiniliste andmete kogum , DNA-järjestuse andmed ja teave elustiil ja osavõtjate tervise kohta. Teadlased keskendusid valkude kodeerivale DNA-le ja avastasid üheksa geneetilist varianti, mis on ühendatud menopausiga sisenemise ajastuga. Neist viit geeni ei olnud varem seostatud munasarjade vananemisprotsessiga.
Naised, kellel on teatud variantidega geeni nimega ZNF518a , alustasid hiljem menstruatsiooni ja asus menopausi juurde naistele, kellel seda geenivormi polnud. Tulemuseks oli reproduktiivne eluiga, mis oli lühem enam kui kuus aastat.
mutatsioonid ja menopaus
tegur, mis võib varajase menopausi käivitada, on DNA mutatsioonide kuhjumine inimese munasarjades. Sellised mutatsioonid võivad põhjustada munade DNA parandamise või põhjustada munade hävitamist. Murray sõnul on munade reaktsioon DNA kahjustustele ülioluline, ütles Murray. "Ja munade arv määrab selle reproduktiivse eluea."
Mutatsioonid võivad suurendada ka vähiriski ja neljas geeni variandid, mille meeskonna avastas, ei seostatud mitte ainult varajase menopausiga, vaid ka suurema vähiriskiga.
DNA mutatsioonide ja munasarja vananemise akumuleerumise seose uurimiseks analüüsisid Murray ja tema kolleegid enam kui 8000 geneetilise "Tris" geneetilisi järjestusi, mis on ema, isa ja lapsepaari.
Meeskond leidis, et naised, keda seostati sagedaste DNA variantidega, keda seostati varasema menopausi vanusega, mis tõenäolisemalt tehti nende järglastele.
Tulemused toetavad ideed, et DNA kahjustus on seotud munasarja vananemisega, ütles Murray. Kui meeskond üritas oma katset korrata teisest biokiidist, ei olnud tulemused enam statistiliselt olulised.
Sellegipoolest on oluline täiendavalt uurida võimalikke seoseid vanuse ja vähiga, ütles Reykjavikis asuva Biopharmafirma geneetika geneetik ja tegevdirektor Kári Stefánsson ja Mitartor der Nature -Pindy. "See juhib tähelepanu sellele, kuidas leida viisi, kuidas toime tulla nagu varajane menopaus ja selle mõju bioloogiale," ütleb ta.
viljatuse ravi
loodusgeneetika -Study osas otsisid Stefánsson ja tema kolleegid varajase menopausiga seotud geneetilisi variante ja keskendusid variantidele, millel oli ainult siis, kui need olid naise DNA mõlemas koopias. Teie otsingu tulemuseks oli ühendus sisenemise ajastu ja geenini nimega CCDC201 , mis on teadaolevalt aktiivne ainult ebaküpsetes munades Selle geeni teatud variantidega naised sisenesid menopausi keskmiselt üheksa aastat varem. CCDC201 aktiivsuse suur mõju ja spetsiifilisus näitab, et see geen on kasulik eesmärk ennetada või ravida mõnda juhtumit. "https://www.nature.com/articles/d41586-03415-6" Data-Track-category = "BOODEKEKTI LING"> Arvamus võib tõestada, väidab Goriely. Selline sekkumine tuleks hoolikalt kavandada, et vältida riski, et see möödub vahepeal järeltulijatele kahjustatud mune, kuid põhimõtteliselt on munadel juba oluliselt vähem mutatsioone kui sperma. "Te ei sure viljatusesse, kuid paljude naiste jaoks, kes selle all kannatavad, on see tõesti katastroof," ütleb Goriiiel. "Me peaksime nende naiste heaks midagi tegema." Stankovic, S. et al. loodus
odpsson, A. et al. Nature Genet . https://doi.org/10.1038/S41588-024-01885-6 (2024).
Artikkel
>