<σχήμα class = "σχήμα"> <Εικόνες class = "Embed ένταση-high"> <Πηγή type = "image/webp" srcset = "https://media.nature.com/lw767/magazine-assets/d41586-02905-5/d41586-02905-5_27673082.jpg?as=webp 767w, https://media.nature.com/lw319/magazine-assets/d41586-02905-5/d41586-02905-5_27673082.jpg?as=webp 319w "sizes =" (max-width) 319px,

Δύο μελέτες με περισσότερες από 100.000 γυναίκες έχουν αποκαλύψει μια σειρά από γονίδια που βοηθούν στη ρύθμιση, Όταν ένα άτομο εισέρχεται στην εμμηνόπαυση και έτσι η διάρκεια της αναπαραγωγικής περιόδου της ζωής = "#ref-cr2" data-track = "Κάντε κλικ στο" data-action = "Anchor-Link" track track label = "Go to Reference" Κατηγορία Data Category = "Αναφορές"> 2 . Μερικά από τα γονίδια θα μπορούσαν επίσης να επηρεάσουν τον κίνδυνο καρκίνου.

Η ηλικία εισόδου στην εμμηνόπαυση μπορεί να ποικίλει σε μεγάλο βαθμό και επηρεάζεται τόσο από περιβαλλοντικούς όσο και από γενετικούς παράγοντες. Η ελπίδα είναι ότι αυτοί οι γενετικοί κατάλογοι θα βοηθήσουν τους ερευνητές, και μεθόδους για Πρόβλεψη της ηλικίας εισόδου της εμμηνόπαυσης . Οι μελέτες πραγματοποιήθηκαν στις 11 Σεπτεμβρίου στο Nature .

σπάνια, αλλά αποτελεσματική

Αυτές οι μελέτες αποτελούν μέρος ορισμένων σημερινών προσπαθειών για τον εντοπισμό γονιδίων που συμβάλλουν στην πρώιμη εμμηνόπαυση. Ενώ οι περισσότερες από αυτές τις μελέτες αναζητούσαν γενετικές παραλλαγές που συχνά εμφανίζονται στον πληθυσμό, τα νέα έργα επικεντρώθηκαν σε σπάνιες αλληλουχίες DNA, η επίδραση των οποίων είναι πιθανόν ισχυρότερη από τις συχνές αλληλουχίες.

"Είστε σπάνιοι, αλλά συνήθως έχετε μεγάλο αντίκτυπο", λέει η Anne Goriiiiel, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης του Ηνωμένου Βασιλείου, ο οποίος δεν είναι ένας από τους συντάκτες των σπουδών. "Οι νέες θεραπείες και η εννοιολογική πρόοδο προέρχονται συχνά από τέτοιες σπάνιες ασθένειες".

Η αναζήτηση σπάνιων γενετικών παραλλαγών απαιτεί δεδομένα από μια μεγάλη ομάδα ανθρώπων. Προκειμένου να λάβουν τέτοια δεδομένα, ο γενετιστής Anna Murray από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Exeter, Ηνωμένο Βασίλειο, ένας συν-συγγραφέας της μελέτης , και οι συνάδελφοί της για την ετικέτα DATA = "https://www.nature.com/articles/d41586-03763-3" Data-Track-Category = "Body Text Link"> UK Biobank, μια εκτεταμένη συλλογή βιοϊατρικών δεδομένων Τα δεδομένα αλληλουχίας DNA και οι πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο ζωής και την υγεία των συμμετεχόντων περιέχουν. Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στο DNA που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και ανακάλυψαν εννέα γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με την εμμηνόπαυση με την ηλικία εισόδου. Πέντε από αυτά τα γονίδια δεν είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με τη διαδικασία γήρανσης των ωοθηκών.

Γυναίκες με ορισμένες παραλλαγές ενός γονιδίου που ονομάζεται ZNF518A , για παράδειγμα, άρχισε αργότερα την εμμηνόρροια και χρησιμοποιείται για να εισέλθει σε εμμηνόπαυση ως γυναίκες που δεν είχαν αυτή τη γονιδιακή μορφή. Το αποτέλεσμα ήταν μια αναπαραγωγική διάρκεια ζωής, η οποία ήταν μικρότερη για περισσότερα από έξι χρόνια.

Μεταλλάξεις και εμμηνόπαυση

Ένας παράγοντας που θα μπορούσε να προκαλέσει την πρώιμη εμμηνόπαυση είναι η συσσώρευση μεταλλάξεων DNA στις ωοθήκες ενός ατόμου. Τέτοιες μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν την επισκευή του DNA των αυγών ή να προκαλέσουν την καταστροφή των αυγών. Η αντίδραση των αυγών σε βλάβη του DNA είναι ζωτικής σημασίας για τον προσδιορισμό του αριθμού των αυγών, λέει ο Murray. "Και ο αριθμός των αυγών καθορίζει την αναπαραγωγική διάρκεια ζωής του."

Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου και οι παραλλαγές σε τέσσερα από τα γονίδια που ανακάλυψαν η ομάδα δεν συνδέονταν μόνο με την πρώιμη εμμηνόπαυση, αλλά και με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου.

Προκειμένου να εξεταστεί η σχέση μεταξύ της συσσώρευσης μεταλλάξεων ϋΝΑ και της γήρανσης των ωοθηκών, ο Murray και οι συνάδελφοί της ανέλυσαν τις γενετικές αλληλουχίες περισσότερων από 8.000 γενετικών "Tris"-που μιας μητέρας, πατέρα και παιδικού ζεύγους.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι οι γυναίκες που συνδέονταν με συχνές παραλλαγές DNA που συνδέονταν με προηγούμενη έρευνα με μια προηγούμενη ηλικία εμμηνόπαυσης, οι οποίες ήταν πιο πιθανό να γίνουν στους απογόνους τους.

Τα αποτελέσματα υποστηρίζουν την ιδέα ότι η βλάβη του DNA σχετίζεται με τη γήρανση των ωοθηκών, λέει ο Murray. Όταν η ομάδα προσπάθησε να επαναλάβει το πείραμά τους με δεδομένα από άλλο Bioank, τα αποτελέσματα δεν ήταν πλέον στατιστικά σημαντικά.

Παρ 'όλα αυτά, είναι σημαντικό να διερευνηθούν περαιτέρω οι πιθανές σχέσεις μεταξύ της ηλικίας με την εμμηνόπαυση και του καρκίνου, λέει ο Kári Stefánsson, γενετιστής και διευθύνων σύμβουλος της γενετικής Biopharmafirma στο Ρέικιαβικ και ο Μιταρτέρ με τη φύση -study. "Επιστρέφει την προσοχή στην εξεύρεση ενός τρόπου αντιμετώπισης συνθηκών όπως η πρώιμη εμμηνόπαυση και η επιρροή που έχει στη βιολογία", λέει.

Θεραπεία της υπογονιμότητας

Στη φύση γενετική -Ευρώνεται, ο Stefánsson και οι συνάδελφοί του αναζητούσαν γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την πρώιμη εμμηνόπαυση και επικεντρώθηκαν σε παραλλαγές που είχαν μόνο επιρροή εάν ήταν παρόντες και στα δύο αντίγραφα του DNA μιας γυναίκας. Η αναζήτησή σας οδήγησε σε σύνδεση μεταξύ της ηλικίας εισόδου στην εμμηνόπαυση και ενός γονιδίου που ονομάζεται CCDC201 , το οποίο είναι γνωστό ότι είναι ενεργό μόνο σε ανώριμα αυγά

Οι γυναίκες με ορισμένες παραλλαγές αυτού του γονιδίου εισήλθαν στην εμμηνόπαυση κατά μέσο όρο εννέα χρόνια νωρίτερα. Η μεγάλη επίδραση και η εξειδίκευση της δραστηριότητας του ccdc201 δείχνουν ότι αυτό το γονίδιο είναι ένας χρήσιμος στόχος για την πρόληψη ή τη θεραπεία μερικών περιπτώσεων μπορεί να αποδείξει η συμπερίληψη, λέει ο Goriely. Μια τέτοια παρέμβαση θα πρέπει να σχεδιαστεί προσεκτικά για να αποφευχθεί ο κίνδυνος να περάσει τα αυγά που έχουν υποστεί ζημιά στους απογόνους εν τω μεταξύ, αλλά κατ 'αρχήν τα αυγά έχουν ήδη σημαντικά λιγότερες μεταλλάξεις από το σπέρμα.

"Δεν πεθαίνετε από στειρότητα, αλλά για πολλές γυναίκες που υποφέρουν από αυτό, είναι πραγματικά μια καταστροφή", λέει ο Goriiiel. "Πρέπει να κάνουμε κάτι για αυτές τις γυναίκες."