Časná menopauza u žen: Příčiny a účinky na riziko rakoviny

Vstupní věk v menopauze se může velmi lišit a je ovlivněn environmentálními i genetickými faktory. Doufáme, že tyto genetické katalogy pomohou vědcům, a metody pro " "" ”” ťuk. " Předpověď vstupního věku menopauzy . Studie byly 11. září v Nature

1 a 27. srpna v publikovaná publikovaná publikované #-hrel-the-t-Track = "kostel =" a kostel-tkack = "a kotvící". Data-track-label = "Go to Reference" Data-Track-kategorie = "Reference"> .

vzácné, ale efektivní

Tyto studie jsou součástí řady současných úsilí o identifikaci genů, které přispívají k časné menopauze. Zatímco většina těchto studií hledala genetické varianty, které se často vyskytují v populaci, nové projekty se zaměřily na vzácné sekvence DNA, jejichž účinek je možná silnější než časté sekvence.

"Jste vzácní, ale obvykle máte velký dopad," říká Anne Goriiiiel, genetikka na Oxfordské univerzitě ve Velké Británii, která není jedním z autorů studií. "Nová léčba a koncepční pokrok často pocházejí z takových vzácných onemocnění."

Hledání vzácných genetických variant vyžaduje data od velké skupiny lidí. Za účelem přijímání těchto údajů genetikka Anna Murrayová z lékařské fakulty University of Exeter ve Velké Británii, spoluautorka studie Nature a její kolegové na UK Biobank, rozsáhlá sbírka biomedicínských dat , údaje o sekvenci DNA a zdraví účastníků obsahují. Vědci se zaměřili na DNA kódující proteiny a objevili devět genetických variant, které jsou spojeny s menopauzou s vstupním věkem. Pět z těchto genů nebylo dosud spojeno s procesem stárnutí vaječníků.

Ženy s určitými varianty genu zvaného Znf518a například začaly menstruaci a používaly se k vstupu do menopauzy jako ženy, které tuto genovou formu neměly. Výsledkem byla reprodukční životnost, která byla kratší déle než šest let.

mutace a menopauza

Faktorem, který by mohl vyvolat časnou menopauzu, je akumulace mutací DNA ve vaječnících osoby. Takové mutace mohou vyvolat opravu DNA vajec nebo způsobit, že se vejce zničí. Reakce vajec na poškození DNA je zásadní pro stanovení počtu vajec, říká Murray. "A počet vajec určuje jeho reprodukční životnost."

mutace mohou také zvýšit riziko rakoviny a varianty ve čtyřech genů, které tým objevil, byly spojeny nejen s časnou menopauzou, ale také s vyšším rizikem rakoviny.

Aby se prozkoumala vztah mezi akumulací mutací DNA a stárnutím vaječníků, Murray a její kolegové analyzovali genetické sekvence více než 8 000 genetických „Tris“-toho páru matky, otce a dítěte.

Tým zjistil, že ženy, které byly spojeny s častými varianty DNA, které byly spojeny s dřívějším výzkumem s dřívějším věkem menopauzy, které byly s větší pravděpodobností učiněny jejich potomkům.

Výsledky podporují myšlenku, že poškození DNA souvisí se stárnutím vaječníků, říká Murray. Když se tým pokusil opakovat svůj experiment s daty z jiného bioance, výsledky již nebyly statisticky významné.

Přesto je důležité dále zkoumat možná souvislosti mezi věkem s menopauzou a rakovinou, říká Kári Stefánsson, genetik a generální ředitel biofarmafirmy dekóduje genetiku v Reykjaviku a mitartor der -study. „Důvodí pozornost na nalezení způsobu, jak se vypořádat s podmínkami, jako je časná menopauza a vliv, který má na biologii,“ říká.

Léčba neplodnosti

V přírodní genetice -study, Stefánsson a jeho kolegové hledali genetické varianty spojené s časnou menopauzou a zaměřili se na varianty, které měly vliv pouze tehdy, pokud byly přítomny v obou kopiích DNA ženy. Vaše vyhledávání vyústilo v spojení mezi vstupním věkem s menopauzou a genem zvaným CCDC201 , o kterém je známo, že je aktivní pouze v ImURATE EGGS 2 .

Ženy s určitými varianty tohoto genu vstoupily do menopauzy v průměru o devět let dříve. Velký účinek a specifičnost aktivity CCDC201 naznačují, že tento gen je užitečným cílem předcházet nebo léčit několik případů Infliturment by mohl prokázat, říká Goriely. Takový zásah by musel být pečlivě navržen tak, aby se zabránilo riziku, že mezitím projde vejce poškozená potomkům, ale v zásadě vejce již mají výrazně méně mutací než spermie.