Ранна менопауза при жените: причини и ефекти върху риска от рак

Две проучвания с повече от 100 000 жени са разкрили редица гени, които помагат да се регулират, Когато човек влезе в менопаузата и по този начин продължителността на тяхната репродуктивна жажда на живота 2 . Някои от гените също могат да повлияят на риска от рак.

Входната възраст в менопаузата може да варира значително и се влияе както от екологичните, така и от генетичните фактори. The hope is that these genetic catalogs will help researchers, to develop treatments За безплодие и методи за 1 and on August 27th in Genetics published .

Рядки, но ефективни

Тези изследвания са част от редица настоящи усилия за идентифициране на гени, които допринасят за ранната менопауза. Докато повечето от тези проучвания търсеха генетични варианти, които често се срещат в популацията, новите проекти се фокусираха върху редки ДНК последователности, чийто ефект е вероятно по -силен от честите последователности.

"Ти си рядък, но обикновено оказваш голямо въздействие", казва Ан Горийииел, генетик от Университета в Оксфорд, Великобритания, който не е един от авторите на изследванията. "Новите лечения и концептуалният напредък често идват от такива редки заболявания."

Търсенето на редки генетични варианти изисква данни от голяма група хора. За да получи такива данни, генетистът Анна Мъри от Медицинския университет в Ексетер, Великобритания, съавтор на природата , и нейните колеги на Великобритания Biobank, обширна колекция от биомедицински данни , ДНК последователните данни и информация за начина на живот и здравето на участниците. Изследователите се фокусираха върху кодиращата протеина ДНК и откриха девет генетични варианта, които са свързани с менопаузата с входната възраст. Пет от тези гени преди това не са били свързани с процеса на стареене на яйчниците.

Жените с определени варианти на ген, наречен znf518a , например, по -късно започнаха менструация и използваха да влязат в менопаузата като жени, които нямат тази генна форма. Резултатът беше репродуктивен живот, който беше по -кратък повече от шест години.

Мутации и менопауза

Фактор, който може да предизвика ранна менопауза, е натрупването на ДНК мутации в яйчниците на човек. Такива мутации могат да задействат възстановяването на ДНК на яйцата или да причинят унищожаването на яйцата. Реакцията на яйцата до увреждане на ДНК е от решаващо значение за определяне на броя на яйцата, казва Мъри. "И броят на яйцето определя своя репродуктивен живот."

Мутациите също могат да увеличат риска от рак, а варианти в четири от гените, които екипът откри, че не само са свързани с ранната менопауза, но и с по -висок риск от рак.

За да се проучи връзката между натрупването на ДНК мутации и стареенето на яйчниците, Мъри и нейните колеги анализираха генетичните последователности на повече от 8 000 генетични „трис“-тази майка, баща и детска двойка.

Екипът установи, че жените, които са свързани с чести варианти на ДНК, които са свързани с по -ранно изследване с по -ранна възраст на менопаузата, които са по -склонни да бъдат направени на тяхното потомство.

Резултатите подкрепят идеята, че увреждането на ДНК е свързано със стареенето на яйчниците, казва Мъри. Когато екипът се опита да повтори експеримента си с данни от друг биоан, резултатите вече не бяха статистически значими.

Въпреки това е важно да се проучат допълнително възможните връзки между възрастта към менопаузата и рака, казва Кари Стефансон, генетик и управляващ директор на генетиката на Biopharmafirma Decode в Рейкявик и Mitartor der природа -study. „Той обръща внимание на намирането на начин за справяне с условия като ранна менопауза и влиянието, което оказва върху биологията“, казва той.

Лечение на безплодие

В природата Genetics -Study, Стефансон и неговите колеги търсеха генетични варианти, свързани с ранната менопауза, и се фокусираха върху варианти, които оказаха влияние само ако присъстваха и в двете копия на ДНК на жената. Вашето търсене доведе до връзка между епохата на влизане с менопаузата и ген, наречен CCDC201 , за който е известно, че е активен само в незрели яйца 2 .

Жените с определени варианти на този ген влязоха в менопаузата средно девет години по -рано. Страхотният ефект и специфичност на активността на CCDC201 показват, че този ген е полезна цел за предотвратяване или лечение на няколко случая на Изводът може да се докаже, казва Goriely. Подобна интервенция би трябвало да бъде внимателно проектирана, за да избегне риска, че междувременно ще премине яйца, повредени на потомците, но по принцип яйцата вече носят значително по -малко мутации от спермата.