انقطاع الطمث المبكر لدى النساء: الأسباب والآثار على خطر الإصابة بالسرطان
انقطاع الطمث المبكر لدى النساء: الأسباب والآثار على خطر الإصابة بالسرطان
يمكن أن يختلف عمر الدخول في انقطاع الطمث بشكل كبير ويتأثر بالعوامل البيئية والوراثية. الأمل هو أن تساعد هذه الكتالوجات الوراثية الباحثين ، وأساليب . كانت الدراسات في 11 سبتمبر في nature هذه الدراسات هي جزء من عدد من الجهود الحالية لتحديد الجينات التي تسهم في انقطاع الطمث المبكر. في حين أن معظم هذه الدراسات كانت تبحث عن المتغيرات الوراثية التي تحدث غالبًا في السكان ، ركزت المشاريع الجديدة على تسلسل الحمض النووي النادر ، والتي قد يكون تأثيرها أقوى من التسلسلات المتكررة. "أنت نادر ، لكن عادةً ما يكون لها تأثير كبير" ، كما تقول آن جورييل ، وهي عاصفة في جامعة أكسفورد ، المملكة المتحدة ، التي ليست واحدة من مؤلفي الدراسات. "العلاجات الجديدة والتقدم المفاهيمي غالبا ما تأتي من مثل هذه الأمراض النادرة." يتطلب البحث عن المتغيرات الوراثية النادرة بيانات من مجموعة كبيرة من الأشخاص. من أجل تلقي مثل هذه البيانات ، فإن عاصفة الوراثة آنا موراي من كلية الطب بجامعة إكستر ، المملكة المتحدة ، وهي مؤلفة مشاركة لدراسة Nature "https://www.nature.com/articles/d41586-03763-3" data-track-category = "Body Text Link"> UK BioBank ، مجموعة واسعة من البيانات الطبية الحيوية نادر ، ولكن فعال
النساء اللائي لديهن متغيرات معينة من جين يسمى ZnF518a ، على سبيل المثال ، بدأن الحيض في وقت لاحق ويستخدمن للدخول في انقطاع الطمث كنساء لم يكن لديهن هذا الشكل الجيني. وكانت النتيجة حياة تناسلية ، والتي كانت أقصر لأكثر من ست سنوات.
الطفرات وانقطاع الطمث
عامل يمكن أن يؤدي إلى انقطاع الطمث المبكر هو تراكم طفرات الحمض النووي في المبايض للشخص. مثل هذه الطفرات يمكن أن تؤدي إلى إصلاح الحمض النووي للبيض أو تتسبب في تدمير البيض. يقول موراي إن تفاعل البيض لتلف الحمض النووي أمر بالغ الأهمية لتحديد عدد البيض. "ويحدد عدد البيض عمره الإنجابي."
يمكن للطفرات أن تزيد من خطر الإصابة بالسرطان ، كما أن المتغيرات في أربعة من الجينات التي اكتشفها الفريق لم تكن مرتبطة فقط بانقطاع الطمث المبكرة ، ولكن أيضًا مع وجود خطر الإصابة بالسرطان.من أجل دراسة العلاقة بين تراكم طفرات الحمض النووي وشيخوخة المبيض ، قامت موراي وزملاؤها بتحليل التسلسلات الوراثية لأكثر من 8000 "تريس" وراثي-تلك الأم والأب والطفل.
وجد الفريق أن النساء اللائي ارتبطن بمتغيرات الحمض النووي المتكررة اللائي ارتبطن ببحث سابق مع سن مبكرة من انقطاع الطمث ، والتي من المرجح أن يتم تقديمها إلى ذريةهن.
تدعم النتائج فكرة أن تلف الحمض النووي يرتبط بشيخوخة المبيض ، كما يقول موراي. عندما حاول الفريق تكرار تجربته مع البيانات من الخلف الحيوي آخر ، لم تعد النتائج ذات دلالة إحصائية.
يقول Kári Stefánsson ، عالم الوراثة والمدير الإداري لعلم الوراثة الوراثة الوراثة الوراثة الوراثة الوراثة في ريكيافيك وميتارتور دير -study. يقول: "إنه يلفت الانتباه إلى إيجاد طريقة للتعامل مع الظروف مثل انقطاع الطمث المبكرة والتأثير الذي له على علم الأحياء".علاج العقم
في Nature Genetics -study ، بحث Stefánsson وزملاؤه عن المتغيرات الوراثية المرتبطة بانقطاع الطمث المبكرة ، وركزوا على المتغيرات التي كان لها تأثير فقط إذا كانت موجودة في كلا نسختين من الحمض النووي للمرأة. نتج عن البحث عن اتصال بين سن الدخول إلى انقطاع الطمث وجين يسمى CCDC201 ، والذي يُعرف أنه نشط فقط في البيض غير الناضج نساء مع بعض المتغيرات من هذا الجين دخلت انقطاع الطمث في المتوسط تسع سنوات. يشير التأثير الكبير وخصوصية نشاط CCDC201 إلى أن هذا الجين هو هدف مفيد لمنع أو علاج حالات يمكن أن يثبت الاستدلال ، كما يقول Goriely. يجب أن يكون هذا التدخل مصممًا بعناية لتجنب المخاطر التي سيجري بيضًا تالفًا على أحفاد الأسلحة في هذه الأثناء ، ولكن من حيث المبدأ يحمل البيض بالفعل طفرات أقل بكثير من الحيوانات المنوية.
-
stankovic ، S. et al. Nature
- Oddsson ، A. et al. Nature Genet . https://doi.org/10.1038/S41588-024-01885-6 (2024).