, vendar se vaša proizvodnja običajno izklopi kmalu po rojstvu
Lani novembra je Združeno kraljestvo postalo prva država, ki je odobrila Casgevy. Ameriška uprava za prehrano in zdravila je sledila decembra, zato je terapijo odobrilo tudi več drugih držav. Več kot 45 centrov za zdravljenje po vsem svetu je bilo pooblaščeno za zagotavljanje Casgevyja, poročajo o razvijalcih Vertex Pharmaceuticals v Bostonu, Massachusettsu in CRISPR Therapeutics v Zugu v Švici.
Vendar mora biti zdravljenje narejeno iz posameznikovih lastnih krvnih matičnih celic, ki lahko trajajo mesece. In zvezne države se še naprej borijo, kako naj bodo stroški terapije v višini 2,2 milijona dolarjev vključeni v njihove proračune zdravstvenega sistema.
V Združenem kraljestvu je na primer vladno svetovalno telo avgusta sporočilo, da je zdravljenje do 460 bolnikov s hudo β-talasemijo na voljo prek nacionalnega zdravstvenega programa. Odločitev o tem, ali je Casgevy zagotovljen tudi za ljudi z anemijo srpastih celic, še vedno čaka; Svet je marca sporočil, da te uporabe ne more biti učinkovita.
To je privedlo do vala strahu v javnosti, pravi Yasmin Sheikh, vodja politike in odnosov z javnostmi v Anthonyju Nolanu, dobrodelni organizaciji v Londonu, ki se je osredotočila na presaditev raka krvi in krvnih matičnih celic. Organizacija so dobesedno preplavila poizvedbe. "Imeli smo več povratnih informacij kot kdaj koli prej za oceno drog," pravi Sheikh. "Bilo je močno in žalostno."
dolgoročne prednosti
Eden od pomislekov svetovalnega odbora je bila negotovost glede tega, kako dolgo bodo trajali učinki Casgevyja. Na konferenci hematologije v San Diegu so raziskovalci predstavili podatke, ki kažejo, da lahko prednosti obeh bolezni trajajo vsaj pet let. Zdravljenje s Casgevyjem je zmanjšalo potrebo po transfuzijah krvi pri bolnikih z β-talasemijo in bolnišnico, ki ostane pri bolnikih s srpljivo anemijo. Več kot 90 % udeležencev je poročalo, da niso imeli bolečine vsaj 12 zaporednih mesecev - boleče epizode, ki jih povzroča blokada krvnih žil z nepravilno oblikovanimi krvnimi celicami.
To je dokaz načela genetskih terapij, ki so spodbudile veliko drugih podjetij in akademskih raziskovalcev na področju območja. Med srečanjem je Justin Eyquem, imunolog za raka na kalifornijski univerzi v San Franciscu, predstavil rezultate poskusov na živalih, ki so uporabili ureditve CRISPR-CAS9 za razvoj imunskih celic, ki se borijo proti raku, imenovane CAR-T celice. Paula Rio, imunologinja z avtonomne univerze v Madridu, je poročala o tem, kako preizkusiti več tehnik genske terapije za razvoj terapije proti anemiji Fanconi, redke genetske bolezni s povečanim tveganjem za raka.
Drugi ostajajo v anemiji srpastih celic. Beam Therapeutics v Cambridgeu v Massachusettsu je predstavil podatke iz njegove prve klinične študije o zdravljenju anemije srpastih celic, ki uporablja tehnologijo, imenovano Urejanje baze. Ta metoda je povezana s CRISPR, vendar izvede natančnejše spremembe v nizu DNK kot CRISPR. Vrednosti fetalnega hemoglobina so se do konca oktobra povečale na več kot 60 % celotnega hemoglobina pri sedmih zdravljenih ljudeh.
življenjska tveganja
Takšne terapije, vključno s Casgevyjem, prinašajo tveganje z njimi: smrt udeleženca v študiji snopa je bila verjetno posledica kemoterapije, ki je bila uporabljena za odstranjevanje nemanipuliranih krvnih matičnih celic iz telesa, kar je potrebno za ustvarjanje prostora za predelane celice. Ta kemoterapija, ki se imenuje Busulfan, lahko privede tudi do neplodnosti.
Na sestanku se je na sestanku predstavil na sestanku z drugo gensko terapijo, Prime Medicine, rezultati poskusov na živalih, ki so testirali poti, da bi bil ta proces bolj varen. Beam je uporabil protitelo, ki posebej napade krvne matične celice, da bi zmanjšali njihovo število, vendar pustile druge celice nedotaknjene. Podjetje je nato spremenilo svojo osnovno urejanje terapije tako, da so bile predelane celice imune na zdravljenje s protitelesom. Študije na živalih so pokazale, da lahko ta pristop deluje: urejene celice so ostale pri zdravljenih živalih vsaj šest mesecev. 
