, αλλά η παραγωγή σας είναι συνήθως απενεργοποιημένη λίγο μετά τη γέννηση.
Τον περασμένο Νοέμβριο, το Ηνωμένο Βασίλειο έγινε η πρώτη χώρα στην εγκεκριμένη Casgevy. Η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ακολούθησε τον Δεκέμβριο και αρκετές άλλες χώρες έχουν πλέον εγκρίνει επίσης τη θεραπεία. Περισσότεροι από 45 κέντρα θεραπείας παγκοσμίως έχουν εξουσιοδοτηθεί να παρέχουν Casgevy, να αναφέρουν τους προγραμματιστές Vertex Pharmaceuticals στη Βοστώνη, τη Μασαχουσέτη και το CRISPR Therapeutics στο Zug της Ελβετίας.
Newsletter abonnieren
Bleiben Sie informiert: Jeden Abend senden wir Ihnen die Artikel des Tages aus der Kategorie Allgemein – übersichtlich als Liste.
Ωστόσο, η θεραπεία πρέπει να γίνεται από τα βλαστοκύτταρα του αίματος ενός ατόμου, τα οποία μπορούν να διαρκέσουν μήνες. Και τα ομοσπονδιακά κράτη συνεχίζουν να καταπολεμούν τον τρόπο με τον οποίο το κόστος της θεραπείας ύψους 2,2 εκατομμυρίων δολαρίων θα πρέπει να ενσωματωθεί στους προϋπολογισμούς του συστήματος υγείας τους.
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, για παράδειγμα, ένα κυβερνητικό συμβουλευτικό όργανο ανακοίνωσε τον Αύγουστο ότι η θεραπεία για έως και 460 ασθενείς με σοβαρή β-θαλασσαιμία διατίθεται μέσω του Εθνικού Προγράμματος Υγείας. Μια απόφαση σχετικά με το αν η Casgevy παρέχεται επίσης για τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία εξακολουθεί να εκκρεμεί. Το συμβούλιο είχε ανακοινώσει τον Μάρτιο ότι αυτή η χρήση δεν θα μπορούσε να είναι αποδοτική.
Αυτό οδήγησε σε ένα κύμα απογοήτευσης στο κοινό, λέει ο Yasmin Sheikh, επικεφαλής της πολιτικής και των δημοσίων σχέσεων στο Anthony Nolan, φιλανθρωπικό ίδρυμα στο Λονδίνο που επικεντρώθηκε στον καρκίνο του αίματος και τις μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων αίματος. Η οργάνωση κυριολεκτικά πλημμύρισε από έρευνες. "Είχαμε περισσότερα σχόλια από ποτέ για μια αξιολόγηση ναρκωτικών", λέει ο Sheikh. "Ήταν ισχυρό και λυπηρό."
μακροπρόθεσμα πλεονεκτήματα
Μία από τις ανησυχίες της συμβουλευτικής επιτροπής ήταν η αβεβαιότητα σχετικά με το πόσο θα διαρκέσουν οι επιπτώσεις του Casgevy. Στο συνέδριο αιματολογίας στο Σαν Ντιέγκο, οι ερευνητές παρουσίασαν στοιχεία που δείχνουν ότι τα πλεονεκτήματα και των δύο ασθενειών μπορούν να διαρκέσουν τουλάχιστον πέντε χρόνια. Η θεραπεία με Casgevy μείωσε την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος σε ασθενείς με β-θαλασσαιμία και νοσοκομείο παραμένουν σε ασθενείς με δρεπανή αναιμία. Πάνω από το 90 % των συμμετεχόντων ανέφεραν ότι δεν είχαν πόνο ανιχνεύει τουλάχιστον 12 διαδοχικούς μήνες - οδυνηρά επεισόδια που προκλήθηκαν από τον αποκλεισμό των αιμοφόρων αγγείων από παραμορφωμένα αιμοσφαίρια.
Αυτό αποτελεί απόδειξη της αρχής των γενετικών θεραπειών που ενθάρρυναν έναν μεγάλο αριθμό άλλων εταιρειών και ακαδημαϊκών ερευνητών στον τομέα της περιοχής. Κατά τη διάρκεια της συνάντησης, ο Justin Eyquem, ένας ανοσολόγος καρκίνου στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, παρουσίασε αποτελέσματα πειραμάτων σε ζώα που χρησιμοποίησαν ρυθμίσεις CRISPR-CAS9 για την ανάπτυξη κυττάρων ανοσοκυττάρων που ονομάζονται κύτταρα CAR-T. Η Paula Rio, ανοσολόγος στο αυτόνομο Πανεπιστήμιο της Μαδρίτης, ανέφερε πώς να δοκιμαστεί αρκετές τεχνικές γενετικής θεραπείας για την ανάπτυξη θεραπείας κατά της αναιμίας Fanconi, μια σπάνια γενετική ασθένεια με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.
Άλλοι παραμένουν στην αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων. Η Beam Therapeutics στο Cambridge της Μασαχουσέτης παρουσίασε δεδομένα από την πρώτη κλινική μελέτη της για τη θεραπεία της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων που χρησιμοποιεί μια τεχνολογία που ονομάζεται επεξεργασία βάσης. Αυτή η μέθοδος σχετίζεται με το CRISPR, αλλά πραγματοποιεί πιο ακριβείς αλλαγές στον κλώνο DNA ως CRISPR. Οι τιμές της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης αυξήθηκαν σε περισσότερο από το 60 % της συνολικής αιμοσφαιρίνης σε επτά άτομα που υποβλήθηκαν σε αγωγή μέχρι τα τέλη Οκτωβρίου.
Ζωή -Οι κίνδυνοι
Τέτοιες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένου του Casgevy, φέρνουν μαζί τους κινδύνους: ο θάνατος ενός συμμετέχοντος στη μελέτη δέσμης ήταν πιθανώς το αποτέλεσμα της χημειοθεραπείας που χρησιμοποιήθηκε για την απομάκρυνση των μη χειρισμένων βλαστικών κυττάρων αίματος από το σώμα, το οποίο είναι απαραίτητο για τη δημιουργία χώρου για τα επεξεργασμένα κύτταρα. Αυτή η χημειοθεραπεία, η οποία ονομάζεται busulfan, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υπογονιμότητα.
Κατά τη συνάντηση, η δέσμη παρουσιάστηκε στη συνάντηση με μια άλλη γονιδιακή θεραπεία, την Prime Medicine, τα αποτελέσματα των πειραμάτων σε ζώα που εξέτασαν τα μονοπάτια για να καταστούν αυτή η διαδικασία πιο ασφαλή. Η δέσμη χρησιμοποίησε ένα αντίσωμα που επιτίθεται ειδικά σε βλαστοκύτταρα αίματος για να μειώσει τον αριθμό τους, αλλά να αφήσει άλλα κύτταρα άθικτα. Στη συνέχεια, η εταιρεία άλλαξε τη θεραπεία επεξεργασίας βάσης με τέτοιο τρόπο ώστε τα επεξεργασμένα κύτταρα να ήταν ανοσοποιητικά σε θεραπεία με το αντίσωμα. Οι μελέτες σε ζώα έδειξαν ότι αυτή η προσέγγιση θα μπορούσε να λειτουργήσει: τα επεξεργασμένα κύτταρα παρέμειναν σε ζώα που υποβλήθηκαν σε αγωγή για τουλάχιστον έξι μήνες. 
